O defeito total do septo atrioventricular (DTSAV) pode ocorrer sem nenhuma síndrome associada, em uma incidência de 3,4 a 5,2% de todas as cardiopatias congênitas. No entanto, a correlação do DTSAV com a síndrome de Down é muito grande, pois essa associação ocorre em cerca de 35 a 45% dos portadores desta alteração genética.  Outras anomalias também ocorrem em associação à síndrome de Down em um total de 50% dos casos, como a comunicação interventricular isolada (CIV), a tetralogia de Fallot (TF), a comunicação interatrial (CIA), persistência do canal arterial (PCA), dentre as principais. Resume-se daí que a correlação das duas entidades, a síndrome de Down e o DTSAV, torna-se relevante, dada a associação frequente observada em ambas.

Na correlação das Cardiopatias Congênitas com Síndromes Genéticas (presença adicional ou falta de um cromossoma), devo recordar, inicialmente, que a incidência da cardiopatia congênita isolada oscila em torno de 10 de cada 1000 neonatos vivos (cerca de uma cardiopatia em cada 100 recém-natos) e a frequência de todas as anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down por exemplo, ocorre em torno de 10% em associação às cardiopatias congênitas (uma síndrome genética em cada 10 cardiopatias congênitas). Por sua vez, a síndrome genética isolada, sem cardiopatia, ocorre em 1 dentre 120 recém-nascidos. Assim, pode haver cardiopatia congênita sem síndrome genética e vice-versa.

Na correlação das cardiopatias congênitas com outras síndromes genéticas, podemos recordar, na mesma analogia, que:

- Na trissomia do cromossoma 18 (síndrome de Patau), 80 a 100% deles tem CIV, CIA, PCA, coartação da aorta (CoAo), estenose pulmonar (EP), dupla via de saída de ventrículo direito, TF, doença polivalvular e DTSAV.

- Na trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau), 80 a 100% deles tem CIA, CIV, PCA, doença polivalvular e dextrocardia.

- Na deleção 22q11.2 (síndrome de Di George), 75 a 100% tem TF, interrupção do arco aórtico, tronco arterial comum, CIV, atresia pulmonar, EP e arco aórtico à direita.

- Na  monossomia (cópia de um cromossoma) do cromossoma X (síndrome de Turner)  17 a 60% tem CoAo, valva aórtica bivalvular, hipoplasia de ventrículo esquerdo, prolapso da valva mitral e estenose aórtica.

- Na síndrome de Noonan, do cromossoma 12 q24.1, as cardiopatias ocorrem de 60 a 90% dos casos e, nestes, a estenose valvar pulmonar é a lesão cardíaca mais comum, estando presente em 54% dos pacientes, seguido por miocardiopatia hipertrófica e defeitos do septo atrial, ambos presentes em 18% dos pacientes. Os defeitos no septo ventricular (11%), a insuficiência mitral (6%), a coartação de aorta (4%), a estenose aórtica (4%) e a persistência do canal arterial são também descritos, além das estenoses das artérias pulmonares. 

- Em outras síndromes conhecidas de deleções genéticas (perda total ou parcial de um segmento do cromossoma) há também alta incidência de cardiopatias. Na síndrome de Williams, a estenose supravalvar aórtica em 75% dos casos, na de Holt -Oram, do cromossoma 12 q12 a comunicação interatrial, na de Alagile do cromossoma 20 p12 as estenoses das artérias pulmonares além da CIV, CIA e PCA. Na síndrome de Charge, as anomalias conotruncais em 60 a 85% dos casos, e assim por diante, como tantas outras.

Lembro, por fim, que na décima segunda semana de gestação, pode-se medir a translucência nucal através de um exame de ultrassom. Medidas maiores que 3 mm são características de alguns problemas congênitos e, nesses casos, normalmente é recomendado um cariótipo (exame genético) e a realização de ecocardiograma fetal (diagnóstico e avaliação da estrutura cardíaca).